Դաունի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է, երբ բջիջների աննորմալ բաժանումը հանգեցնում է 21-րդ քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի հավելյալ կրկնօրինակմանը:
Այս լրացուցիչ գենետիկ նյութն առաջացնում է Դաունի համախտանիշի զարգացման փոփոխությունները և ֆիզիկական առանձնահատկությունները:
Դաունի համախտանիշի ծանրության աստիճանը տարբերվում է անհատից անհատ՝ առաջացնելով ողջ կյանքի ընթացքում մտավոր հաշմանդամություն և զարգացման հետաձգում: Սա ամենատարածված գենետիկ քրոմոսոմային խանգարումն է և երեխաների մոտ ուսուցման խանգարումների պատճառը: Այն նաև սովորաբար առաջացնում է այլ բժշկական խանգարումներ, այդ թվում՝ սրտի արատներ և ստամոքս-աղիքային խնդիրներ:
Դաունի համախտանիշի և վաղ միջամտությունների ավելի լավ ըմբռնումը կարող է զգալիորեն բարձրացնել այս խանգարումով երեխաների և չափահասների կյանքի որակը և օգնել նրանց ապրելու լիարժեք կյանքով:
Հոդվածը հրապարակվել է՝ 10-04-2020
Վերջին վերանայում՝ 05-04-2024